Distrofia musculara reprezinta un grup de boli genetice caracterizate prin slabirea tesutului muscular. In unele cazuri, tesutul nervos poate fi, de asemenea, afectat. In total, exista noua tipuri de distrofie musculara. In toate cazurile, simptomele includ slabirea puterii, dezvoltarea unor dizabilitati si posibile diformitati.
De cele mai multe ori, barbatii sunt mai afectati decat femeile. [1] Aceasta boala este cronica, deci, nu se poate vindeca, dar exista tratament pentru simptomele sale. In acest articol vei putea afla informatiile esentiale despre cele noua tipuri de distrofie musculara.
Distrofia musculara Duchenne
Aceasta isi face debutul in jurul varstei de 2 – 6 ani. Simptomele includ slabiciune si pierdere musculara. Cel mai adesea determina manifestari la nivelul pelvisului si a partilor superioare a bratelor si picioarelor. In cele din urma, toti muschii voluntari sunt afectati. Doar sexul masculin este afectat de aceasta, iar speranta de viata depaste arareori 20 de ani. [2]
In cazuri exceptionale, poate fi diagnosticata la femei, insa acestea prezinta simptomatologie mai usoara si un prognostic mai bun. [2]
Distrofia musculara Becker
Varianta aceasta poate aparea intre perioada adolescentei si primii ani de maturitate. Simptomele sunt asemanatoare cu cele ale distrofie musculare Duchenne, dar sunt mai putin severe. Progresul bolii este mai lent, ceea ce mareste speranta de viata pana la varsta a doua. Majoritatea cazurilor se regasesc la barbati. [1]
Distrofia musculara congenitala
Acest tip de distrofie musculara apare, in general, la nastere. Simptomele includ slabiciunea musculara si, ocazional, deformitati ale incheieturilor. Boala progreseaza usor, iar speranta de viata este redusa, de pana la 30 de ani. In cazurile in care boala isi face debutul la varsta adulta, speranta de viata este mai putin afectata. [3]
Distrofia musculara distala
Varianta aceasta de distrofie apare mai tarziu in viata, intre 40 – 60 de ani. Simptomele includ slabiciunea si pierderea musculara din zonele mainilor, antebratelor si partea inferioara a picioarelor. Boala progreseaza lent, iar cazurile in care duce la incapacitate totala sunt rare. [1]
Distrofia musculara Emery-Dreifuss
Simptomele pot sa se dezvolte in perioada copilariei sau primii ani ai adolescentei. Acestea includ slabiciunea si pierderea musculara in zona umerilor, partii superioare a bratelor si partii inferioare a picioarelor. Deformarea incheieturilor este specifica. In ciuda faptului ca boala progreseaza lent, moartea subita este posibila din cauza problemelor cardiace. [3]
Distrofia-facio-scapulo-humerala
In acest caz, simptomele isi pot face debutul intre anii adolescentei si primii ani ai tineretii. Muschii fetei sunt slabiti si sufera pierdere musculara. Uneori, umerii si partea superioara a bratelor pot fi, de asemenea, afectati.
Progresul bolii are loc incet, cu perioade bruste de deterioare rapida. Durata de viata este lunga si se poate prelungi la decenii de la debutul simptomatologiei. [2]
Distrofia musculara a centurilor
Varianta aceasta poate aparea oricand intre perioada de final a copilariei si varsta a doua. Zonele afectate initial sunt centura scapulara si centura pelviana. Progresia bolii este lenta, iar decesul apare, in general, din cauza complicatiilor cardiopulmonare. [3]
Distrofia musculara miotonica (Boala Steinert)
Aceasta apare intre 20 si 40 de ani. Simptomele specifice includ slabiciunea musculara a tuturor grupelor de muschi, alaturi de relaxarea intarziata a acestora dupa contractii. Afecteaza initial fata, gatul, picioarele si mainile. Are o progresie lenta, care se poate extinde pe o perioada de 50 – 60 de ani. [1]
Distrofia musculara oculofaringiana
Aceasta apare cel mai tarziu in viata, intre 40 si 70 de ani. Simptomele sale afecteaza muschii pleoapelor si ai gatului. Din aceasta cauza, in timp, apare inabilitatea de a inghiti si emaciere din cauza lipsei de hrana. Progresia sa este lenta. [3]
In total, exista noua tipuri de distrofie musculara. Aceasta poate sa apara la orice varsta, si, in mod special, in randul barbatilor. Afectarea grupelor musculare se poate realiza rapid sau lent, in functie de tip. Boala nu se poate vindeca, dar se poate trata. Consulta un medic specialist daca prezinti simptomele mentionate in articol.
Surse:
-
Emery, A. (n.d.). The muscular dystrophies – neuroyates.com. neuroyates.com. Accesat pe 10 noiembrie 2022 http://neuroyates.com/honorshumanphysiology/clinicalpapers/Muscular_dystophy_Review.pdf
-
Duan, D., Goemans, N., Takeda, S., Mercuri, E., & Aartsma-Rus, A. (2021, February 18). Duchenne muscular dystrophy. Nature News. Accesat pe 10 noiembrie 2022 https://www.nature.com/articles/s41572-021-00248-3
Emery, A. E. H. (2002, February 28). The muscular dystrophies. The Lancet. Accesat pe 10 noiembrie 2022 https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S0140673602078157
